流行病學數據顯示，卵巢癌發(fā)病率居女性生殖系統(tǒng)惡性腫瘤第3位，死亡率居婦科惡性腫瘤。每年我國約有52 100例女性被確診為卵巢癌，約22 500例女性死于卵巢癌，死亡率接近50%。卵巢癌的新發(fā)病例和死亡病例居高不下，對女性生命健康安全造成嚴重威脅。
2019年3月25日，武漢——由北京愛譜癌癥患者關愛基金會主辦的“甄·愛計劃"近日在武漢啟動，該計劃將為全國約5000名卵巢癌患者提供BRCA基因免費檢測服務。數據顯示，我國每年新發(fā)的卵巢癌病人約為五萬例，“甄·愛計劃"將惠及全國約1/10新發(fā)卵巢癌患者，是一次規(guī)模、具有劃時代意義的公益行動。行業(yè)內多家重磅企業(yè)攜手支持，更是讓整個項目的捐贈金額高達數千萬元。院士、華中科技大學同濟醫(yī)院婦產科學系主任馬丁表示，對于符合條件的卵巢癌患者，BRCA基因檢測有助于評估復發(fā)轉移的幾率，指導治療方案的制訂，針對性地給出患者隨訪和預防復發(fā)的策略。主辦方北京愛譜癌癥患者關愛基金會主席史安利教授認為，由于公眾對BRCA基因檢測的作用和重要程度缺乏認知，影響了這個技術手段造福患者，“甄·愛計劃"的啟動，有助于提高BRCA基因檢測率和后續(xù)針對性治療的普及。
“甄·愛計劃"啟動儀式合影
確診就檢測，助力卵巢癌精準診療
院士、華中科技大學同濟醫(yī)院婦產科學系主任馬丁表示，由于早期缺乏特異性癥狀，多數卵巢癌患者就診時已屬晚期，治療棘手，患者預后差。盡管卵巢癌患者對于藥物治療的初始反應率很高，但是大多數患者在治療過程中會因為耐藥而很快出現(xiàn)局部復發(fā)及遠處轉移，耐藥也成為卵巢癌治療中的一大難題。臨床研究發(fā)現(xiàn)，BRCA是卵巢癌一個明確的靶點,對卵巢癌患者進行BRCA基因檢測有助于鑒別出對鉑類敏感的患者或者適合接受靶向治療的患者，從而指導個體化用藥及后續(xù)治療，實現(xiàn)卵巢癌的精準治療，降低其復發(fā)和死亡風險。“一確診，就檢測"的項目口號被馬院士多次強調，他建議，確診卵巢癌的患者應該立即進行BRCA檢測，爭取及時、精準的治療。
約20%的卵巢癌患者存在BRCA致病突變
啟動會上，中山大學附屬腫瘤醫(yī)院主任醫(yī)師張彥娜對前期近500名患者的檢測數據進行了解讀。張主任表示，在這些患者中，檢測出可能致病的有18例，占比3.7%；存在致病突變的有91例，占比18.7%，這類患者的檢測結果呈陽性，陽性的患者可受益于靶向藥PARP抑制劑；未檢測到BRCA基因致病突變的有336例，占69.1%，這類患者的檢測結果呈陰性，但陰性結果也不能掉以輕心，不排除家族可能攜帶其他未被檢測的突變基因，應繼續(xù)預防和接受檢查；檢測到意義不明確突變的患者共53例，意義不明確是指未曾發(fā)現(xiàn)基因的多態(tài)性，也可能是意義不明的其他突變，即既非陰性也非陽性，這類患者占10.9%。張主任介紹，從臨床數據來看，總體約有9%-12%的卵巢癌患者存在BRCA基因突變，但實際檢測結果可能大于這個數據，“甄·愛計劃"的啟動意味著更多卵巢癌患者將得到及時有效的治療。
張主任強調，卵巢癌的發(fā)病與BRCA基因突變相關，BRCA基因一旦發(fā)生突變，則發(fā)生卵巢癌的機會增加40%-50%。美國好萊塢女星安吉麗娜朱莉，就是檢測出攜帶BRCA1的變異基因，為規(guī)避罹患卵巢癌的風險，切除了卵巢和輸卵管。張主任補充，BRCA基因分為BRCA1和BRCA2，是人體內兩個重要的抑癌基因，它們產生的蛋白對維持細胞的基因穩(wěn)定性起到了重要作用。如果它們中任何一個基因發(fā)生突變或改變，細胞穩(wěn)定性就會受損，更可能發(fā)生額外的基因改變而導致癌癥的發(fā)生和轉移。
賽默飛中國區(qū)總裁艾禮德（Tony Acciarito）發(fā)言
BRCA基因檢測簡單易行，行業(yè)領.袖保駕護航
北京愛譜癌癥患者基金會負責人，中國抗癌協(xié)會康復會主任史安利介紹，得益于阿斯利康、賽默飛世爾科技、南京世和基因生物技術公司的全力支持，“甄·愛計劃"期500例檢測順利完成。賽默飛中國區(qū)總裁艾禮德（Tony Acciarito）表示，賽默飛很高興能參與到這樣一個大規(guī)模的公益項目中，企業(yè)會盡全力推動高通量測序、腫瘤伴隨診斷、液體活檢等精準醫(yī)學關鍵科技在中國的發(fā)展和創(chuàng)新，為中國疾病研究、防治與篩查提供創(chuàng)新的解決方案，這也與賽默飛“讓世界更健康"的理念和一貫做法相吻合。據了解，賽默飛已為超過100萬例腫瘤患者提供了個體化的基因檢測方案，在基因測序和腫瘤精準治療領域擁有的技術和成熟的經驗。南京世和基因生物技術有限公司CEO邵陽補充，目前BRCA基因檢測主要采用高通量測序技術，國內高通量測序技術處于世界領.先水平，患者通過采血和組織樣本都可以便捷的開展BRCA基因檢測。邵陽表示，希望在基因檢測公司、藥企和臨床專家的共同努力下進一步推動BRCA精準治療的開展，為BRCA突變的患者帶來更多臨床獲益！
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