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一、產(chǎn)品簡介：

SALSA MLPA 探針 P028 FHL是一種僅用于研究用途(RUO)的檢測缺失或與家族性噬血細(xì)胞相關(guān)的UNC13D、PRF1和STX11基因的重復(fù)。FHL是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，與穿孔素(PRF1)缺乏有關(guān)。穿孔素遞送，導(dǎo)致細(xì)胞毒性T淋巴細(xì)胞和自然殺傷細(xì)胞(NK)的免疫活性受損細(xì)胞。為了彌補(bǔ)功能性T細(xì)胞和NK細(xì)胞的損失，一種夸張的觸發(fā)免疫反應(yīng)，這是FHL的特征。大量器官被激活浸潤可見淋巴細(xì)胞和巨噬細(xì)胞。其他癥狀包括持續(xù)發(fā)熱，肝脾腫大及細(xì)胞減少。第一次發(fā)作大多發(fā)生在嬰兒期，結(jié)果迅速致命，如果未經(jīng)治療的。FHL有5種亞型(FHL1、FHL2、FHL3、FHL4、FHL5)?；蛲蛔?/span>UNC13D基因與FHL3相關(guān)，PRF1基因缺陷導(dǎo)致FHL2, STX11突變導(dǎo)致FHL2，FHL4。

二、產(chǎn)品組成：

SALSA MLPA 探針 P028 FHL包含44個MLPA探針，擴(kuò)增產(chǎn)物在130至481個核苷酸(nt)之間。這包括30個UNC13D基因探針，3個PRF1基因探針和2個STX11基因探針。此外，還包括9個檢測常染色體染色體位置的參考探針。該問題組合包含9個產(chǎn)生擴(kuò)增產(chǎn)物在64 - 105 nt之間的質(zhì)量控制片段:4個DNA數(shù)量片段(Q-fragments)， 2個DNA變性片段(D-fragments)， 1個基準(zhǔn)片段，1個X染色體特異性片段和1個y染色體特異性片段。

荷蘭MRC探針代理——天津益元利康生物科技有限公司，提供多種應(yīng)用的MLPA、digitialMLPA探針，如SALSA MLPA探針P089 TK2，歡迎咨詢選購！

三、荷蘭MRC探針部分產(chǎn)品目錄

三、代理公司簡介

荷蘭MRC探針代理——天津益元利康生物科技有限公司，成立于2018年，坐落于天津經(jīng)濟(jì)技術(shù)開發(fā)區(qū)。公司產(chǎn)品線涉及細(xì)胞與基因治療、免疫學(xué)、分子生物學(xué)、細(xì)胞生物學(xué)等多個方向，專注于生命科學(xué)試劑、耗材、細(xì)胞、儀器等產(chǎn)品銷售，經(jīng)營的品牌主要有：ThermoFisher、Sigma、Qiagen、EZBioscience、ZYMO Research、MedKoo、Abcam等等。我們提供質(zhì)優(yōu)價美的產(chǎn)品、及時到位的服務(wù)，努力成長為生命科學(xué)和生物技術(shù)企業(yè)的優(yōu)質(zhì)供應(yīng)商。