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以下是針對 Coriell Institute（科里爾研究所）的人類基因組DNA標(biāo)準(zhǔn)品的推薦，結(jié)合其特色產(chǎn)品和不同研究需求進(jìn)行分類整理：

一、 Coriell 核心產(chǎn)品推薦

(1) 正常健康對照DNA

產(chǎn)品名稱：NA系列標(biāo)準(zhǔn)品（如NA12878、NA19240等）

全基因組測序（WGS）、外顯子組測序（WES）的基準(zhǔn)對照。

實驗室間數(shù)據(jù)可比性驗證（如GATK最佳實踐中的標(biāo)準(zhǔn)樣本）。

來自健康供體的淋巴母細(xì)胞系（LCLs），經(jīng)EB病毒永生化。

提供高純度、高完整性的DNA（濃度50-100 ng/μL）。

廣泛用于NGS測序技術(shù)驗證（如NIST基因組參考材料）。

(2) 疾病特異性DNA

產(chǎn)品系列：Coriell Biorepository

提供詳細(xì)的臨床表型和基因型數(shù)據(jù)（突變位點、遺傳模式）。

部分樣本含家系配對（患者+正常親屬），適合遺傳分析。

遺傳病樣本：如囊性纖維化（CFTR基因突變）、亨廷頓?。?/span>HTT重復(fù)擴展）、脊髓性肌weisuo（SMA）等。

腫瘤相關(guān)樣本：乳腺癌（BRCA1/2突變）、林奇綜合征（錯配修復(fù)基因突變）等。

神經(jīng)退行性疾?。喊柎暮Ｄ。?/span>APP/PSEN1突變）、帕金森?。?/span>LRRK2突變）等。

(3) NIST認(rèn)證參考材料

產(chǎn)品名稱：NIST Reference Materials（如GM12878）

與NIST合作開發(fā)的quanwei標(biāo)準(zhǔn)品（如NIST SRM 2372）。

提供已知SNP、Indel、結(jié)構(gòu)變異等位點的基準(zhǔn)數(shù)據(jù)。

適用于臨床診斷實驗室的合規(guī)性驗證（CLIA/CAP認(rèn)證）。

二、按研究領(lǐng)域推薦

(1) 遺傳病研究

推薦產(chǎn)品：

HD100：亨廷頓?。?/span>CAG重復(fù)擴增）患者DNA。

CFTR系列：囊性纖維化相關(guān)突變（如ΔF508純合/雜合）。

用途：基因分型（PCR、Sanger測序）、攜帶者篩查方法開發(fā)。

(2) 腫瘤基因組學(xué)

推薦產(chǎn)品：

BRCA1/2突變樣本：如AG06840（BRCA1 c.68_69delAG）、AG07095（BRCA2 c.5946delT）。

腫瘤-正常配對樣本：部分細(xì)胞系提供癌組織與正常組織的配對DNA。

用途：體細(xì)胞突變檢測、液體活檢技術(shù)驗證。

(3) 群體遺傳學(xué)與多樣性

推薦產(chǎn)品：

HapMap項目樣本：如NA10851（歐洲裔）、NA18507（東亞裔）。

1000 Genomes樣本：涵蓋全球多個人群的基因組DNA。

用途：群體頻率分析、祖先信息標(biāo)記（AIM）研究。

三、特色產(chǎn)品

(1) 定制化混合DNA

產(chǎn)品名稱：Custom DNA Mixes

按需混合不同突變型/野生型DNA（如EGFR T790M突變比例梯度）。

模擬腫瘤異質(zhì)性或嵌合體樣本。

用途：檢測靈敏度/特異性評估（如ddPCR的LoD驗證）。

(2) FFPE模擬DNA

產(chǎn)品名稱：FFPE-like DNA Standards

通過化學(xué)處理模擬FFPE樣本的DNA片段化與損傷。

提供不同片段大小（100-1000 bp）和降解程度的選擇。

用途：腫瘤存檔樣本分析流程的優(yōu)化。

(3) 無細(xì)胞DNA（cfDNA）標(biāo)準(zhǔn)品

產(chǎn)品名稱：Cell-Free DNA Reference Materials

含已知低頻突變（如1% VAF的KRAS G12D）。

模擬液體活檢中的腫瘤源性DNA。

用途：NGS建庫技術(shù)、液體活檢panel的性能驗證。

四、購買渠道

Coriell標(biāo)準(zhǔn)品代理——天津益元利康生物科技有限公司，提供NA12878等產(chǎn)品，歡迎咨詢選購。