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MRC Holland載體SALSA MLPA Probemix P060 SMA Carrier(P060)產(chǎn)品推介

閱讀:1100      發(fā)布時(shí)間:2024-1-25
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MRC Holland是一家快速發(fā)展的生物技術(shù)公司,總部位于荷蘭阿姆斯特丹。MRC Holland是多重連接依賴性探針擴(kuò)增(MLPA®)技術(shù)的發(fā)明者,這是一種檢測(cè)基因拷貝數(shù)和甲基化變化的敏感方法。MLPA®在全球數(shù)千個(gè)實(shí)驗(yàn)室用于研究遺傳性疾病和腫瘤。

下面讓我們一起來(lái)看看MRC Holland載體SALSA MLPA Probemix P060 SMA Carrier(P060)的產(chǎn)品介紹吧!

產(chǎn)品簡(jiǎn)介:

SALSA MLPA Probemix P060 SMA Carrier是一種體外診斷(IVD)或僅研究用途(RUO)半定量分析,用于檢測(cè)從人外周全血樣本、產(chǎn)前樣本、從妊娠16周或以后獲得的(未)培養(yǎng)羊水中分離的基因組DNASMN1基因外顯子78的缺失或重復(fù),無(wú)血液污染(未)培養(yǎng)的絨毛膜,無(wú)母體污染的胎兒血液或干血點(diǎn)(DBS)卡。P060 SMA Carrier旨在建立或確認(rèn)脊髓性肌肉wei縮癥(SMA)的潛在病因和臨床診斷、載體檢測(cè)和高危家庭成員的分子遺傳學(xué)檢測(cè)。該探針還可用于檢測(cè)SMN2基因的外顯子78的拷貝數(shù)變化,作為SMN1拷貝數(shù)測(cè)定的解釋輔助。

P060 SMA Carrier檢測(cè)到的拷貝數(shù)變異(CNV)應(yīng)使用不同的技術(shù)進(jìn)行確認(rèn)。特別地,通過(guò)SMN1外顯子7探針檢測(cè)到的CNVs總是需要通過(guò)另一種方法進(jìn)行確認(rèn)。MLPA不會(huì)檢測(cè)到在少數(shù)病例中導(dǎo)致SMA的點(diǎn)突變。因此,建議將該測(cè)定法與序列分析結(jié)合使用。

化驗(yàn)結(jié)果旨在與其他臨床和診斷結(jié)果結(jié)合使用,符合專業(yè)實(shí)踐標(biāo)準(zhǔn),包括通過(guò)替代方法進(jìn)行確認(rèn)、父母評(píng)估、臨床基因評(píng)估和咨詢(視情況而定)。該測(cè)試的結(jié)果應(yīng)由臨床分子遺傳學(xué)家或同等人員進(jìn)行解釋。

該產(chǎn)品不用于獨(dú)立診斷目的、植入前篩查,也不用于檢測(cè)或篩查獲得性或體細(xì)胞遺傳畸變。

產(chǎn)品組分:

SALSA MLPA Probemix P060 SMA Carrier包含21個(gè)擴(kuò)增產(chǎn)物在154342 nt之間的MLPA探針,包括兩個(gè)分別用于SMN1SMN2的探針,以及17個(gè)檢測(cè)該區(qū)域以外序列的參考探針。

產(chǎn)品訂購(gòu):

貨號(hào)

產(chǎn)品名稱

規(guī)格

P060-025R

SALSA MLPA Probemix P060 SMA   Carrier

25 rxn

P060-050R

SALSA MLPA Probemix P060 SMA   Carrier

50 rxn

P060-100R

SALSA MLPA Probemix P060 SMA   Carrier

100 rxn

 

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