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技術文章

胰島自身抗體可以用于區(qū)分T1DM及MODY

閱讀:1710          發(fā)布時間:2018-5-17

低齡的成人發(fā)病型糖尿病(MODY)是一種家族遺傳單基因突變的糖尿病,約占糖尿病患者1-2%,常被誤診為1型糖尿病,用胰島素進行不恰當?shù)闹委煛?型糖尿病存在自身抗體,包括GAD抗體、IA-2抗體、ZnT8抗體等。本研究旨在檢測1型糖尿病和MODY患者中GAD抗體、IA-2抗體的陽性率。 

一、材料方法

血漿樣本:

來自508例MODY患者(包含GCK: n=227; HNF1A: n=229; HNF4A: n=52);

98例新診斷為1型糖尿病患者(6個月內)。

檢測試劑盒:

使用RSR GADAb ELISA(特異性98%;靈敏性84%)及IA-2Ab ELISA(特異性 99%;靈敏性74%)抗體檢測試劑盒。

二、研究結果

1型糖尿病患者GAD抗體、IA-2抗體陽性檢出例數(shù)為80/98(81.6%),MODY患者陽性檢出例數(shù)為5/508(<1%)。1型糖尿病患者中GAD抗體與IA-2抗體同時檢出陽性例數(shù)為37/98(37.8%),GAD抗體陽性檢測例數(shù)為61/98(62.2%),IA-2抗體檢出例數(shù)為56/98(57.1%)。MODY患者中5例檢出抗體陽性均為GAD抗體,無IA-2抗體(圖1,表1)。

圖1. 1型糖尿病和MODY患者中GAD抗體與IA-2抗體陽性檢出率

 

表1. 5例抗體陽性MODY患者的臨床特征

三、討論

MODY患者中GAD抗體與IA-2抗體陽性檢出率同健康對照組一致(<1%),胰島細胞抗體的發(fā)現(xiàn),尤其是IA-2抗體,對MODY診斷時排除1型糖尿病時非常便利,只有當其他臨床特征強烈地表明非1型糖尿病時,才應該進行基因檢測。

針對MODY檢測順序應為:在進行分子遺傳檢測之前要進行胰島自身抗體檢測。

參考文獻:McDonald T J, Colclough K, Brown R, et al. Islet autoantibodies can discriminate maturity‐onset diabetes of the young (MODY) from Type 1 diabetes[J]. Diabetic Medicine, 2011, 28(9): 1028-1033.

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