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技術(shù)文章

全基因組測序改善罕見病治療

閱讀:626          發(fā)布時間:2011-7-4

全基因組測序改善罕見病治療
【字體: 】  www.ebiotrade.com  時間:2011年6月17日     來源:生物通
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摘要: 全基因組測序開啟了未來個性化醫(yī)療的大門,然而,談到個性化醫(yī)療的推廣,恐怕還有很長的路要走。近日,來自美國貝勒醫(yī)學(xué)院的研究人員在《科學(xué)-轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》在線版上,講述了他們?nèi)绾卫萌蚪M測序來改善一對患病雙胞胎的診斷與治療。

全基因組測序開啟了未來個性化醫(yī)療的大門,然而,談到個性化醫(yī)療的推廣,恐怕還有很長的路要走。近日,來自美國貝勒醫(yī)學(xué)院的研究人員在《科學(xué)-轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》在線版上,講述了他們?nèi)绾卫萌蚪M測序來改善一對患病雙胞胎的診斷與治療。

這是一對14歲的龍鳳胎,他們患有多巴反應(yīng)性肌張力失常(DRD)。這是一種臨床上很復(fù)雜的運動障礙,通常用L-多巴(多巴胺的前體)治療。這對雙胞胎經(jīng)常會不自主地肌肉收縮和痙攣,幾年前曾用L-多巴治療過,但一些癥狀仍然存在。

 

 

由于多巴反應(yīng)性肌張力失??赡苡卸鄠€已知及未知的遺傳基礎(chǔ),貝勒醫(yī)學(xué)院的研究人員決定對這對雙胞胎進行全基因組測序?;蚪M信息顯示,該對雙胞胎的烏蝶呤還原酶基因(SPR)也有遺傳突變,此基因編碼了一個通路中的輔助因子,此通路產(chǎn)生多巴胺及另一種神經(jīng)遞質(zhì)-血清素。這些突變似乎解釋了,即使用L-多巴治療,一些癥狀仍然存在。

他們利用Life Technologies公司的SOLiD 4測序平臺,對這對雙胞胎進行了測序,覆蓋度分別為29和30倍。他們還用安捷倫的1M 寡核苷酸陣列來尋找拷貝數(shù)改變。他們同時獲得了其他家庭成員的DNA樣品,包括未受影響的兄弟和父母。

點擊索取SOLiD測序平臺的資料!

研究人員將雙胞胎的基因組序列與人類參考基因組進行了比較,并剔除了dbSNP、千人基因組計劃及其他數(shù)據(jù)庫中明顯無害的遺傳變異,得到了3個基因的潛在疾病相關(guān)突變,包括SPR。

之后他們又查看了家庭成員的突變區(qū)域,發(fā)現(xiàn)孩子母親的SPR也有一無義突變,導(dǎo)致截短蛋白的生成,而孩子父親則有一錯義突變,導(dǎo)致氨基酸序列的改變。以上結(jié)果顯示,這對雙胞胎遺傳了兩個突變的等位基因,而他們未受影響的兄弟則都未遺傳。

由于SPR突變抑制了信號通路中輔助因子的產(chǎn)生,影響了多巴胺和血清素的生成,研究人員認為,這類患者應(yīng)該用多巴胺和血清素前體來治療。實際上,當這對雙胞胎的醫(yī)生在治療方案中加入了血清素前體5-HTP時,兩個孩子的多巴反應(yīng)性肌張力失常癥狀確實得到了改善。

文章的*作者,貝勒醫(yī)學(xué)院的Matthew Bainbridge認為,這項工作是一個關(guān)鍵的例子,說明基因組學(xué)如何改善診斷,并zui終協(xié)助醫(yī)生優(yōu)化病人關(guān)懷。(生物通 薄荷)

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