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生物通報(bào)道：2005年美國(guó)國(guó)立癌癥研究協(xié)會(huì)（the National Cancer Institute, NCI）和國(guó)家人類(lèi)基因組計(jì)劃研究協(xié)會(huì)（the National Human Genome Research Institute, NHGRI）各投入資金5千萬(wàn)美元，準(zhǔn)備進(jìn)行一項(xiàng)為時(shí)多年的癌癥基因組試驗(yàn)性質(zhì)的計(jì)劃，主要目的是分析全面測(cè)序癌癥基因序列改變是否對(duì)了解癌癥和獲得新的診斷治療方法有一定的幫助。

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當(dāng)時(shí)就有人對(duì)此表示了懷疑，認(rèn)為這項(xiàng)計(jì)劃過(guò)于天真了，因?yàn)檫@一癌癥基因組測(cè)序信噪比需要6到7維尺寸，很難操作。但是經(jīng)過(guò)多年的研究，這項(xiàng)癌癥和腫瘤基因圖譜（TCGA）計(jì)劃已經(jīng)獲得了越來(lái)越多的成果，也對(duì)癌癥研究產(chǎn)生了許多正面的影響。在出版的Nature雜志上，TCGA計(jì)劃研究組成員又報(bào)告了卵巢癌的研究成果：漿液性卵巢囊腺癌（serous ovarian  adenocarcinoma）中的mRNA和miRNA序列分析，啟動(dòng)子甲基化，DNA拷貝數(shù)，以及316個(gè)樣品中編碼基因外顯子組的序列分析等。

這是癌癥基因組研究的又一重要成果，卵巢癌是女性生殖器官常見(jiàn)的腫瘤之一，發(fā)病率僅次于子宮頸癌和子宮體癌而列居第三位。但卵巢癌致死者，卻占各類(lèi)婦科腫瘤的*，對(duì)女性生命造成嚴(yán)重威脅。據(jù)統(tǒng)計(jì)，每年新增大約20萬(wàn)卵巢癌患者，并有11.5萬(wàn)患者死亡。漿液性囊腺瘤占卵巢良性腫瘤的25%，也是卵巢惡性腫瘤中zui常見(jiàn)者，約占40—50%，對(duì)于這種疾病的深入研究有助于預(yù)防與治療漿液性囊腺瘤。

在這篇文章中，研究人員分析了489個(gè)高度病變漿液性卵巢囊腺癌樣品中mRNA和miRNA的表達(dá)，啟動(dòng)子甲基化，DNA拷貝數(shù)，以及316個(gè)樣品中編碼基因外顯子組的序列，這些研究結(jié)果有助于確定新的腫瘤亞型。

研究人員還發(fā)現(xiàn)雖然p53腫瘤抑制因子在幾乎所有腫瘤中都發(fā)生了突變，但包括NF1、BRCA1、BRCA2、 RB1和 CDK12在內(nèi)的9個(gè)位點(diǎn)也攜帶復(fù)發(fā)性的、盡管流行度較低的突變。同源重組在約一半的這些腫瘤中是有缺陷的，Notch和FOXM1信號(hào)作用也牽涉到了病理生理過(guò)程中。這些研究成果將有助于卵巢癌的基礎(chǔ)病理，以及臨床預(yù)防和治療。

除此之外，近期來(lái)自美國(guó)的研究人員也獲得了卵巢癌的研究成果：卵巢癌可能始自輸卵管，而非卵巢。