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　　膠原蛋白是人體的主要結(jié)構(gòu)蛋白，可將機(jī)體所有“碎片”粘合在一起。膠原蛋白超過30種，I型多>90％，可形成肌腱和韌帶，存在于所有器官、血管和骨骼。腎臟纖維化主要因I型膠原纖維沉積引起。IV型膠原蛋白不同—不形成肌腱樣鏈，而排列成網(wǎng)狀形成腎臟、耳蝸和眼睛的基底膜。腎小球基底膜中大部分IV型膠原蛋白是α3、α4和α5鏈交織形成(Figure2)。每條α鏈均由不同的基因轉(zhuǎn)錄而來。α5鏈源于X染色體COL4A5基因，突變導(dǎo)致X-連鎖（即經(jīng)典）Alport綜合征。而α3或α4鏈基因突變導(dǎo)致常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳Alport綜合征,以及薄基底膜腎病(TBMN)。但膠原蛋白基因突變引起的腎功能障礙不止上述經(jīng)典綜合征。

 

　　IV型膠原蛋白突變引起的腎臟病總結(jié)如下：

　　1、Alport綜合征

　　2、薄基底膜腎病

　　3、FSGSIV膠原突變

　　4、糖尿病腎臟病IV型膠原突變

　　5、囊性腎臟病IV型膠原突變

　　6、IV型膠原其他鏈突變引起的腎臟病